Une biobanque est un lieu où sont entreposés des échantillons biologiques désidentifiés et des données de santé connexes recueillies de malades et d’individus sains avec leur consentement. Elle peut contenir par exemple des échantillons de sang, de plasma, d’urine et d’ADN, mais peut aussi contenir des échantillons d’origine animale ou végétale.
Les chercheurs demandent régulièrement l’accès à ces échantillons, car ils apportent un soutien essentiel aux efforts continus visant à résoudre d’importants problèmes scientifiques. Cela permet de traduire les découvertes scientifiques en meilleurs diagnostics et traitements pour les patients.
Les biomarqueurs, aussi appelés marqueurs biologiques, sont des caractéristiques biologiques permettant de mesurer tout changement cellulaire, moléculaire, chimique ou physique. Grâce à eux, il est possible d’étudier si le processus est normal ou anormal en cas de changement dans notre corps.
Ils permettent de vérifier le risque d’apparition d’une maladie, sa présence, son évolution ou bien les effets d’un traitement.
Les données sont des informations recueillies et utilisées pour apprendre. Dans le domaine de la santé, elles peuvent inclure des détails sur chaque individu, comme son âge, ses antécédents médicaux et les résultats de ses examens.
Les cliniciennes, cliniciens et les scientifiques utilisent ces informations pour mieux comprendre les problèmes de santé, développer des traitements améliorés et garantir aux patients les meilleurs soins possibles.
L’édition génique permet aux scientifiques, cliniciennes et cliniciens de se focaliser sur les gènes, dans le but de corriger tout potentiel problème ou d’y apporter des améliorations.
C’est un peu comme réviser un livre — mais au lieu de modifier des mots, on modifie les instructions codées dans l’ADN. Si une partie d’un gène est « défectueuse » et ne peut pas remplir correctement sa fonction, l’édition génétique peut la remplacer et restaurer sa fonction d’origine.
La génomique est l’étude de l’ensemble du génome (tout l’ADN d’une personne), contrairement à la génétique qui se concentre sur un seul gène. Elle vise à comprendre comment de nombreux gènes interagissent et influencent la santé.
Cette approche globale permet de mieux comprendre les maladies complexes et de s’adapter au profil génétique de chaque patient. La génomique inclut également d’autres sciences dites « -omiques », qui offrent une vision plus large en analysant des milliers d’indicateurs à la fois :
- la transcriptomique, qui évalue quels gènes sont activés ou désactivés;
- la protéomique, qui examine les protéines produites par les cellules;
- la métabolomique, qui étudie les petites molécules issues du métabolisme.
Par exemple, dans le cas d’une personne souffrant d’une infection respiratoire chronique, la génomique peut aider à identifier une prédisposition génétique. La transcriptomique peut montrer que certains gènes liés à l’inflammation sont très actifs. La protéomique révèle alors la présence de protéines inflammatoires, et la métabolomique peut détecter des substances anormales dans le mucus ou le sang.
Combinées, ces informations permettent de mieux comprendre la maladie et d’adapter le traitement en conséquence.
L’intelligence artificielle (IA) désigne des systèmes informatiques capables d’assister dans des tâches impliquant le traitement de l’information, la reconnaissance de motifs, la résolution de problèmes et la prise de décisions. Ces systèmes utilisent des données et des algorithmes pour améliorer leurs performances au fil du temps, ce qui leur permet de s’adapter à de nouvelles situations et de fonctionner plus efficacement.
Dans le domaine de la santé, l’IA fait référence à l’utilisation de ces technologies pour aider les professionnels de santé, les administrateurs et le personnel en analysant des données, en identifiant des tendances et en soutenant la prise de décision. Ces technologies permettent de répondre à des questions de recherche ou de mieux comprendre les facteurs qui influencent la santé d’un individu.
Le partage de données permet l’accès, la consultation et/ou le transfert d’informations entre différentes personnes, groupes ou organisations. Dans le système de santé, cet échange d’informations est essentiel et doit être effectué de manière sécurisée afin de garantir la confidentialité et la protection des antécédents médicaux d’une personne.
Le partage de données aide les professionnels de la santé à mieux comprendre les maladies, à développer de nouveaux traitements et à améliorer la qualité des soins offerts.
Le partenariat patient est une collaboration entre les patients, leurs familles et les cliniciens, qui vise à mieux comprendre les besoins en santé et à trouver de meilleurs traitements. Ce partenariat est essentiel, car les patients possèdent une expérience et des connaissances précieuses sur leur propre santé, ce qui contribue à orienter des soins individualisés.
En incluant les patients et les personnes ayant une expérience vécue, les scientifiques peuvent s’assurer directement de la pertinence et de l’utilité de leurs sujets d’étude. Ce partenariat permet d’améliorer les méthodes de prévention, de diagnostic et de traitement.
La pharmacogénomique se définit comme l’étude des différences de constitution génétique influençant directement les réponses de chaque personne à un médicament. Il est important de bien comprendre comment un traitement donné peut réagir dans l’organisme, afin d’adapter le dosage et la prescription.
Cela nous permet de prédire comment la patiente ou le patient réagira à un traitement, et ainsi se prémunir contre de potentiels effets secondaires.
La santé de précision pédiatrique est une approche holistique des soins qui prend en compte les besoins et les caractéristiques uniques de chaque enfant, y compris son code génétique, sa biologie, son développement, ses antécédents familiaux et médicaux, ainsi que son contexte socio-économique. Elle s’éloigne de l’approche universelle pour garantir que chaque enfant reçoive des soins individualisés qui lui sont adaptés.
Le développement d’outils avancés et de nouvelles approches basées sur les données ouvre la voie à la concrétisation de la santé de précision pédiatrique. Cette approche a le potentiel de transformer les soins de santé et d’améliorer la qualité de vie des enfants, qu’ils soient atteints de maladies complexes ou courantes.
Le génome est l’ensemble complet de l’ADN d’un organisme vivant. Le séquençage du génome consiste à examiner tout le génome afin de déterminer l’ordre des nucléotides (molécules d’acides nucléiques) dans chaque fragment d’ADN. Il en existe quatre types : l’adénine, la cytosine, la guanine et la thymine, arrangés dans une séquence spécifique propre à chaque personne ou organisme.
Le séquençage du génome les lit tous, un par un, à travers l’ensemble de votre ADN. Cela aide les scientifiques à comprendre ce qui rend chaque individu unique, à identifier les gènes liés à certaines maladies, et à développer des traitements personnalisés.
Les soins personnalisés sont une approche des soins qui prend en compte les besoins et les caractéristiques uniques de chaque patient.
Pour élaborer un plan de traitement personnalisé, les prestataires de soins peuvent tenir compte de plusieurs facteurs, tels que les différences génétiques et biologiques, l’environnement de vie, d’autres déterminants sociaux, les préférences en matière de traitement, et bien plus encore.
La thérapie basée sur les gènes est un traitement personnalisé qui cible des gènes spécifiques pour traiter des maladies. Les professionnels de la santé peuvent ajouter, retirer ou modifier des gènes à l’intérieur d’une cellule afin d’aider un patient à se sentir mieux.
Ce type de thérapie peut être utilisé pour traiter des troubles génétiques, certains cancers ou d’autres maladies en s’attaquant directement à la source du problème : le gène.
Les thérapies innovantes sont des traitements qui utilisent les dernières avancées scientifiques et technologiques pour améliorer les résultats et/ou réduire les effets secondaires. Les thérapies géniques en sont un exemple.
L’objectif est de créer des traitements précis et efficaces, adaptés aux besoins uniques de chaque personne.